Gebelik döneminde yapılan tarama testleri denildiğinde kastedilen trizomi ve diğer bazı kromozom hastalıklarının öngörülmesi için yapılan ultrason eşliğinde veya ultrason yapmadan sadece kan testi yaparak kromozom hastalığı için risk öngörüsünde bulunma testi anlatılmak istenir. Tarama testinin mantığı anne kanında bir takım hormonal değişikliklerden yola çıkarak bu değişikliklerin kromozom hastalığı olan bebeklerin annesinin kanıyla karşılaştırır ve ona ne kadar benzediğine bakar.
İkili tarama testi nedir?
İkili tarama testi 11 ila 14 hafta arasında bebeğin yan pozisyonda dururken uygun şartlar sağlandığında kafasının arkasında ense bölgesine denk gelen yerde şeffaf görünümde olan cilt bölümünün ölçülerek kaydedilmesi ve bu değerin anne kanından alınan bazı hormon değerleri ile işlenerek o hafta da aynı kiloda ve aynı yaştaki anneler ile karşılaştırılır ve bir risk kategorisi oluşturulur. İkili tarama testi sonucu çıkan değer 270 de bir ihtimal den daha fazla ise o zaman bir üst değerlendirme gerekmektedir genellikle bu değerlendirme doktorunuzun tercihi ile belirlenir
İkili tarama testinde neye bakılır?
1- 11 ila 14 hafta arasında ki fetusun ense bölgesindeki cilt kalınlığı
2- Anne kanında bazı biyokimyasal değerler (free bhcg, papp-a)
3- Bebeğin burun kemiğinin varlığı ve uzunluğu
Üçlü tarama testi nedir?
Eğer ikili tarama testi kaçırıldı ise ya da yapmak için teknolojik imkanlar yoksa eskiden olduğu gibi üçlü tarama testi yine bebekte en sık görülen kromozom anormallikleri taramak için kullanılabilir. Bu testin ikili teste göre tanı değeri bir miktar daha azdır yani hastalıkları yakalama olasılığı ikili teste göre zayıftır.
Üçlü tarama testinde neye bakılır?
Üçlü tarama testinde ultrason yardımıyla 16 ila 20 haftalar arasında fetusun anatomik boyutları belirlenir ve bu belirlenen boyutlar ile anne kanındaki bazı hormon düzeyleri karşılaştırılarak bir risk skalası belirlenir.
Dörtlü tarama testi nedir?
Dörtlü tarama testi de kromozom hastalıklarını taramaya yarayan ikili ve üçlü test gibi kandan bakılan bir testtir. Bunun değeri de ikili test kadardır, hastalıkları yakalama teşhis etme olasılığı ikili test ile benzerdir. Dörtlü test ile 4 boyutlu ultrason karıştırılmamalıdır. Dörtlü test 16 ila 20 hafta arasında yapılırken, 4 boyutlu ya da ikinci düzey ultrason ya da detaylı ultrason denen inceleme şekli sadece ultrasonla yapılıp 20 ila 24 hafta arasında uygulanır.
Amniyosentez nedir?
Amniyosentez bebeğin içinde bulunduğu amniyotik sıvının tanı ya da tedavi amacıyla örneklenmesi anlamına gelir.
Amniyosentez genel olarak kromozom tarama testlerinde risk saptanan hastalarda uygulanmaktadır. Kromozom hastalığı için tanı değeri neredeyse %100 dur
CVS (KORYON VİLLÜS BİOPSİSİ)
Ultrasonda ya da tarama testlerinde erken dönemde hastalık bulgusu saptanan bebeklerin plasental yapılarının iğne yardımı ile örneklenerek genetik analiz yapılmasına koryon villüs biyopsisi yani CVS denir
Kordosentez Nedir?
Bebeğin anne karnındayken göbek kordonundan kan örneklemesi yapılarak bu kan ile bebeğe ait hastalıkların saptanması işlemine kordosentez denir.
Detaylı Ultrason 2. Düzey Ultrason Nedir?
Detaylı ultrason ya da ikinci düzey ultrason değerlendirilmesi anne karnındaki bebeğin yaklaşık olarak 5. ayında ultrason ile içinde bulunduğu ortamın ve bebeğe ait tüm anatomik yapıların normal yapılar ile karşılaştırılması anlamına gelir. Gelişim sırasında ortaya çıkabilecek normalden farklı oluşumlar, sakatlıklar veya hastalıkları belirlemek ve önlem almak için yapılır. Bebeğin tüm iç ve dış organları, plasenta, amniyotik sıvı, göbek bağı, rahim ağzı, rahime ait durumlar bu yöntem ile incelenmeye çalışılır. Hastalıkların ancak %80 kadarını ortaya çıkarabilir. Ultrason ile görülemeyecek durumlar %20 olasılıkla tespit edilemeyebilir.
Anne Kanında DNA taraması cfDNA (Anne Kanındaki Fetal DNA – cffDNA testi)
Genetik yöntemler gelişmeye başladıkça bebek daha doğmadan ona ait hastalıkların teşhisi amacıyla yeni yöntemler ortaya çıkıyor.
Bu yöntemlerden bir tanesi anne kanında DNA taraması yöntemidir.
Anne kanında bebeğe ait DNA ların bulunduğu tespit edildikten sonra daha doğmadan henüz 3-4 aylıkken bir problemden şüpheleniyor ise bunun kromozomal olarak incelenmesi mümkün olabilmektedir. Bir miktar anneden kan alınarak buradan bebeğe ait olduğu tespit edilen DNA lar ayrıştırılarak bunların genetik incelenmesi ve bu DNA larda kromozom hastalığı bulunup bulunmadığı araştırılabilmektedir. cfDNA yöntemi kromozom hastalığı tanısı için oldukça değerli bir uygulamadır. cffDNA kromozom hastalıklarının tanısında pahalı olsa da uygun durumlarda tercih edilebilir.